Klassifikation

ICD-10:

Ursachen

autosomal dominant vererbte Eisenspeicherkrankheit

  • in Nordeuropa am häufigsten durch homozygote pC282Y-Mutation
  • variable Penetranz (manche Patienten entwickeln keine relevante Eisenüberladung

Pathophysiologie

  • oft schleichender Beginn

nach TCM

Symptome

  • oft schleichender Beginn
  • Libidoverlust, erektile Dysfunktion, Infertilität, Amenorrhoe
  • kognitive Einschränkungen (70%)

Folgeerkrankungen

  • Hepatitis, Leberzirrhose, Leberkarzinom
  • Arthropathien
  • Osteoporose (25-34%)
  • Diabetes (23%)
  • Hypogonadismus (durch Eisenablagerungen in der Hypophyse)
  • supraventrikuläre Arrhythmien
  • kardiovaskuläre Erkrankungen
  • Depression (20%)

Diagnostik

Labor

  • Ferritin (Serum)
  • Transferrinsätigung (Serum)
  • BB
  • Lebewerte
  • CRP
  • QUICK, PTT
  • HbA1c
  • Mutationsanalyse des HFE-Gens

DEXA-Messung

Screening aller Verwandten 1. Grades!

DD

Behandlungsmöglichkeiten

Basismaßnahmen

  • Alkoholverzicht
  • keine eisenhaltigen Supplemente

Aderlaß

  • Regelmäßiger Aderlaß mit Ziel eines normalen Ferritinwertes
  • auch über regelmäßige Blutspende erreichbar

Phytotherapie

Hereditäre Hämochromatose