Fabry

Synonyme / Klassifikation Synonyme: Morbus Anderson-Fabry, Alpha-Galaktosidase A-MangelGruppe der lysosomalen SpeicherkrankheitenZählt zu den Seltenen Erkrankungen (Prävalenz: 1-5 / 10 000)ICD-10: xx, ICD-11: 5C56.01 Definition Angeborene verminderte oder vollkommen fehlende Aktivität der Alpha-Galaktosidase A (α-GAL). Ursachen / Pathophysiologie Durch eine Mutation auf dem