Homocystein

Ursachen Genetik Mutation im Gen der 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)Am häufigsten Punktmutation in Position 677 (C677T).dadurch entsteht bei homozygoten Trägern eine thermolabile Modifikation der MTHFR mit etwa 50%igem Aktivitätsverlust. Dies hat zur Folge, daß bei heterozygot betroffenen Patienten moderate und bei homozygot