Ursachen

Genetik

Mutation im Gen der 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)
Am häufigsten Punktmutation in Position 677 (C677T).
dadurch entsteht bei homozygoten Trägern eine thermolabile Modifikation der MTHFR mit etwa 50%igem Aktivitätsverlust. Dies hat zur Folge, daß bei heterozygot betroffenen Patienten moderate und bei homozygot betroffenen Patienten stark erhöhte Homocysteinwerte auftreten. Die Prävalenz dieser Mutation beträgt je nach Bevölkerung zwischen 5 und 20%.

Hyperhomocysteinämie