Synonyme: CF
Definition: Zu hohe Zähigkeit des Sekrets der exokrinen Drüsen
Klassifikation ICD-10:
Häufigkeit: 4:10.000 Neugeborene, Seltene Erkrankung (orphan disease)
Diagnosekriterien
–
Ursachen
Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7
Pathophysiologie
–
Symptome
- Mekoniumileus bei Geburt 10-20%)
- zu zähes Bronchialsekret → rezidivierende obstruktive Bronchitiden
- exokrine Pankreasinsuffizienz → Maldigestion, Fettstühle
- endokrine Pankreasinsuffizienz → Diabetes mellitus Typ III
- zu zähes biliäres Sekret → Leberzirrhose, portale Hypertension
- eingedickter Darminhalt (20%) → distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS), Subileus
- Obliteration der Vasa deferentia → Infertilität Männer
Diagnostik
–
–
Risikoerhöhung für
- Lungenemphysem mit respiratorischer Insuffizienz (als Folger der chronischen Bronchitis)
- Lungentransplantation
- Lebertransplantation
- Lebenserwartung aktuell ca. 53 Jahre
Behandlungsmöglichkeiten
Grundlegende Basismaßnahmen
Ernährung
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Sekretolyse
schulmedizinische Therapie
nur bei G551D-Mutation im CFRT-Gen zugelassen:
- Ivacaftor
- Tezacaftor
–
Phytotherapie
-®
Extrakt aus der französischen Meereskiefer (pinus pinaster)
–
–
Moderate Ganzkörperhyperthermie
Geeignete Fachärzte & Kliniken
Zystische Fibrose (CF) (Mukoviszidose)