Synonyme: CF

Definition: Zu hohe Zähigkeit des Sekrets der exokrinen Drüsen

Klassifikation ICD-10:

Häufigkeit: 4:10.000 Neugeborene, Seltene Erkrankung (orphan disease)

Diagnosekriterien

Ursachen

Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7

Pathophysiologie

Symptome

  • Mekoniumileus bei Geburt 10-20%)
  • zu zähes Bronchialsekret → rezidivierende obstruktive Bronchitiden
  • exokrine Pankreasinsuffizienz → Maldigestion, Fettstühle
  • endokrine Pankreasinsuffizienz → Diabetes mellitus Typ III
  • zu zähes biliäres Sekret → Leberzirrhose, portale Hypertension
  • eingedickter Darminhalt (20%) →  distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS), Subileus
  • Obliteration der Vasa deferentia →  Infertilität Männer

Diagnostik

Risikoerhöhung für

  • Lungenemphysem mit respiratorischer Insuffizienz (als Folger der chronischen Bronchitis)
  • Lungentransplantation
  • Lebertransplantation
  • Lebenserwartung aktuell ca. 53 Jahre

Behandlungsmöglichkeiten

schulmedizinische Therapie

nur bei G551D-Mutation im CFRT-Gen zugelassen:

  • Ivacaftor
  • Tezacaftor

Phytotherapie

-®

Extrakt aus der französischen Meereskiefer (pinus pinaster)

Moderate Ganzkörperhyperthermie

Geeignete Fachärzte & Kliniken

Zystische Fibrose (CF) (Mukoviszidose)
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